2n=47 là gì

Hội bệnh Down là gì? Hội bệnh Down (còn gọi là Trisomy 21) là rối loàn NST (NST) hoặc gặp gỡ bởi quá toàn cỗ hoặc 1 phần của NST 21 nhập cỗ NST. Bệnh tạo nên hiện tượng lừ đừ trở nên tân tiến thể hóa học và tinh thần với tỷ trọng khoảng tầm 1/700 trẻ em sơ sinh sinh sống.

Nguyên nhân khiến cho hội bệnh Down

Bạn đang xem: 2n=47 là gì

Bình thông thường ở người cỗ sở hữu 46 NST, tồn bên trên trở thành từng cặp nhập nhân tế bào nhập tê liệt 23 NST được thừa kế kể từ phụ vương, 23 NST được thừa kế kể từ u và nhập cỗ NST chỉ mất 2 NST 21. Còn người bị hội bệnh Down lại sở hữu 47 NST, quá một NST 21. Việc sở hữu thêm một NST số 21 đang được đánh tan sự trở nên tân tiến thông thường về thể hóa học và trí tuệ của trẻ em. Tuy nhiên vì thế NST 21 rất rất nhỏ, bởi vậy sự thất lạc thăng bằng ren bởi quá NST này không nhiều nguy hiểm rộng lớn những NST không giống, nên người dịch vẫn rất có thể sinh sống được.

Bộ NST của những người phái đẹp vướng hội bệnh Down

Trong số người vướng hội bệnh Down có tầm khoảng 95% là hội bệnh Down thuần với toàn bộ những tế bào khung người sở hữu 47 NST, quá 1 NST 21. Khoảng 3-4% là hội bệnh Down bởi gửi đoạn thân thích NST 21 với cùng 1 trong những NST tâm đầu không giống nhập cỗ NST như NST số 13, 14, 15, 21, 22 và con số NST nhập cỗ NST vẫn chính là 46. Khoảng 1-2% tình huống là thể cẩn với 2 dòng sản phẩm tế bào, một dòng sản phẩm tế bào thông thường sở hữu 46 NST, một dòng sản phẩm tế bào 47NST sở hữu quá 1 NST 21.

Nguyên nhân đúng chuẩn khiến cho hội bệnh Down vẫn không được xác lập rõ ràng. Thống kê đã cho chúng ta thấy tuổi tác u cao thực hiện tăng nguy hại sinh con cái vướng hội bệnh Down. Tại tuổi tác 30 nguy hại sinh con cái Down khoảng tầm 1:1000, nguy hại này tạo thêm 1:400 ở phụ phái đẹp 35 tuổi tác và 1:60 ở phụ phái đẹp 42 tuổi tác.

Hội bệnh Down sở hữu DT không?

Khoảng 96-97% bầu hội bệnh Down bởi sự không bình thường tình cờ nhập quy trình thụ tinh nghịch kể từ những tế bào gửi gắm tử trứng hoăc tinh dịch quá NST 21 và ko DT.

Chỉ có tầm khoảng 5% những tình huống hội bệnh Down bởi phụ vương hoặc u bị đột lay chuyển đoạn NST 21 với 1 trong những NST số 13, 14, 15, 21, 22 và dịch sở hữu đặc điểm di truyền; tình huống này cần thiết thực hiện xét nghiệm NST của phụ huynh nhằm tư vấn DT cho những chuyến sinh con cái tiếp sau.

Biểu hiện nay của hội bệnh Down

Hội bệnh Down sở hữu những triệu bệnh điển hình nổi bật dễ dàng nhận biết:

- Sở mặt mũi bất thường: Đầu nhỏ, ngắn ngủn, mặt mũi tròn; gốc mũi tẹt; khe đôi mắt xếch; lưỡi to lớn và dày, thông thường thè ra phía bên ngoài thực hiện mồm ko đóng góp kín; tai nhỏ, ở địa điểm thấp. Đặc điểm khuôn mặt mũi của những đứa trẻ em Down rất rất đặc thù, dễ dàng nhận thấy và như thể nhau trong những trẻ em nên hoặc thường hay gọi là diện mạo Down.

- Án Thư tay rộng lớn, những ngón ngắn ngủn, sở hữu nếp ngang đơn độc ở lòng bàn tay

Xem thêm: vì em không yêu anh như anh yêu em

- Trẻ lừ đừ trở nên tân tiến tinh thần – vận động: lừ đừ biết lẫy, trườn cút rộng lớn những trẻ em thông thường. Trẻ lừ đừ trở nên tân tiến ngôn từ, kĩ năng lưu ý tầm thường hoặc gắt gắt, tự động kỉ… Chậm trở nên tân tiến trí tuệ kể từ nhẹ nhàng cho tới vừa vặn, IQ khoảng là 50.

- Trẻ thông thường tất nhiên những không bình thường bẩm sinh khi sinh ra khác: biến dạng tim, biến dạng về thính giác, cảm giác của mắt, rối loàn tuyến giáp, không bình thường về hấp thụ, động kinh, những yếu tố về thở.

Sàng thanh lọc và chẩn dự đoán sinh

Đây là phương án cần thiết gom vạc hiện nay sớm những tình huống bầu Down để sở hữu cách thức can thiệp tương thích. Để vạc hiện nay bầu vướng hội bệnh Down cần thiết triển khai tuần tự động xét nghiệm sàng thanh lọc và chẩn dự đoán sinh với công việc sau:

Xét nghiệm gom review sàng thanh lọc trước sinh. Hình ảnh khối hệ thống xét nghiệm văn minh bên trên MEDLATEC.

Bước 1: Xét nghiệm sàng thanh lọc trước sinh: Xét nghiệm sàng thanh lọc gom review nguy hại bầu vướng hội bệnh Down kể từ tê liệt phân rời khỏi nhì group bầu phụ: nguy hại thấp và nguy hại cao sinh con cái vướng hội bệnh Down. Các xét nghiệm sàng thanh lọc trước sinh bao gồm:

- Sàng thanh lọc qua chuyện huyết thanh mẹ: Double test (thực hiện nay Lúc bầu 11 - 13 tuần 6 ngày), Triple test (thực hiện nay Lúc bầu được 15 - đôi mươi tuần 6 ngày).

- Sàng thanh lọc vì thế siêu thanh thai: những hình hình họa không bình thường bầu hoặc gặp gỡ nhập hội bệnh Down: tăng lên mức sáng sủa sau gáy (≥3mm), biến dạng tim, thiểu sản/bất sản xương mũi…

- Sàng thanh lọc vì thế tuổi tác mẹ: phụ phái đẹp > 35 tuổi tác tăng nguy hại sinh con cái hội bệnh Down.

- Sàng thanh lọc ko xâm lấn (NIPT): vạc hiện nay nguy hại bầu vướng hội bệnh Down qua chuyện xét nghiệm DNA tự tại của bầu nhập huyết u. Xét nghiệm được triển khai Lúc bầu kể từ 10 tuần tuổi tác.

Bước 2: Xét nghiệm chẩn dự đoán sinh: Các xét nghiệm chẩn dự đoán sinh là chọc bú mớm dịch ối hoặc sinh thiết tua rau củ gom chẩn đoán xác lập hội bệnh Down với chừng đúng chuẩn cao. Xét nghiệm chẩn dự đoán sinh vận dụng cho những mẹ bầu với thành phẩm sàng thanh lọc sở hữu nguy hại cao sinh con cái vướng hội bệnh Down như: xét nghiệm sàng thanh lọc qua chuyện huyết thanh u Double test, Triple test nguy hại cao; siêu thanh bầu sở hữu hình hình họa không bình thường (khoảng sáng sủa sau gáy ≥3mm), một trong những biến dạng như biến dạng tim, biến dạng ống xài hóa; phụ phái đẹp bên trên 35 tuổi tác hoặc chi phí sử mái ấm gia đình sở hữu không bình thường DT.

Xem thêm: dan dan díu díu mập mờ

Tuy nhiên bởi xét nghiệm chẩn dự đoán sinh yên cầu nên triển khai một trong những thủ pháp xâm lấn như chọc bú mớm dịch ối hoặc sinh thiết tua rau củ nên rất có thể gặp gỡ một tỷ trọng nhỏ (1 - 3%) sảy bầu hoặc những tai phát triển thành không giống.

Chẩn đoán sau sinh

Khoảng 85% số bầu hội bệnh Down bị bị tiêu diệt tức thì kể từ quá trình phôi. Những trẻ em hội bệnh Down sinh rời khỏi và sinh sống được phần rộng lớn vướng những biến dạng bẩm sinh khi sinh ra kết hợp như biến dạng tim, biến dạng ống hấp thụ... Sau Lúc sinh, trẻ em vướng hội bệnh Down thường sẽ dễ nhận thấy vì thế những triệu bệnh lâm sàng quánh hiệu và được chẩn đoán xác lập vì thế xét nghiệm NST đồ gia dụng lập Karyotyp kể từ nuôi ghép và phân tách NST tế bào bạch huyết cầu huyết nước ngoài vi.